La neurofibromatose est l'une des maladies génétiques les plus répandues, puisqu'à ce jour on estime que près de 25 000 personnes en sont atteintes en France.

ce blog change, tout change, 2005,2006,2007,2008 ont étaient des années ou je me suis perdue, perdue dans un combat qui était entrain de gagner, cette fois ci ma revanche à sonné... je vais vous raconter l'histoire d'une maladie, l'histoire de la Neurofibromatose....

La neurofibromatose de type I est aussi appelée maladie de Recklinghausen du nom du médecin allemand, Friedrich Daniel von Recklinghausen, qui le premier a décrit cette maladie en 1881. Elle est une des plus fréquentes maladie génétique à transmission autosomique dominante. Le gène NF1 est un des gènes dont le taux de mutation spontanée est un des plus importants chez l'homme : environ la moitié des personnes atteintes par cette maladie est le résultat d'une mutation de novo.

Des taches "café au lait"

Ce sont des taches de couleur variant du beige clair au marron foncé et dont la taille varie pour un adulte de quelques millimètres à plusieurs centimètres.

Ces taches sont très fréquentes dans la population saine (plus de 10% de la population en possède une ou deux), mais dans le cas de la NF-1 leur nombre est de 6 au minimum, certains malades en ayant parfois plusieurs dizaines. Ces taches peuvent disparaître à l'âge adulte.

Elles apparaissent souvent dés la naissance. Pour être comptabilisées, elle doivent mesurer au minimum 5 mm chez un enfant et 1,5 cm chez un adulte.

Ce sont des tumeurs bénignes issues des filets nerveux. On distingue trois type de neurofibromes :

Des neurofibromes

* Les neurofibromes cutanés (ou appelés pépettes) : ils ont un aspect de pseudo-hernie, ils sont de la couleur de la peau ou un peu plus rosés, sont dépressibles au toucher, et leur palpation n'entraîne en général aucune douleur. Leur taille est très variable d'un individu à l'autre, et ils n'apparaissent qu'à partir de la puberté. Ils peuvent être enlevés soit par la chirurgie classique soit au laser.
* Les neurofibromes nodulaires : petites tumeurs sous-cutanées qui poussent le long du trajet d'un nerf, en chaînette, ils ont l'aspect de ganglions, et sont douloureux au toucher.
* Les neurofibromes plexiformes : Ce sont des tumeurs souvent de grande taille, qui peuvent être invasifs et donc poser des problèmes de compression de certains organes vitaux. Ils apparaissent très tôt dans la vie, mais leur croissance au moment de la puberté les fait remarquer. Ils sont difficilement opérables car très vascularisés, et situés parfois à l'intérieur du corps.

Déformations osseuses caractéristiques

Il existe une courbure importante et un amincissement de la corticale des os longs, le plus souvent tibia, mais aussi fémur, radius, cubitus.

Diagnostic

Des critères de diagnostic ont été établis en 1988. Le diagnostic de neurofibromatose de type I est porté quand au moins deux des signes suivants sont rencontrés [3]:

* Six taches ou plus mesurant au minimum 5 mm avant la puberté et 15 mm après la puberté
* Deux neurofibromes de n'importe quel type ou un fibrome plexiforme
* Lentigines de la région axillaire ou inguinale
* Gliome du nerf optique
* Deux nodules de Lisch ou plus
* Des anomalies osseuses comme un os sphénoïde dysplasique ou la corticale des os longs très fine
* Un parent au premier degré atteint par cette maladie

Gravité

L'importance de cette affection évolutive est extrêmement variable d'un individu à l'autre. La grande majorité des malades ne présentent que des taches "café au lait " présentes dès la naissance, puis apparaissant souvent à la puberté, quelques tumeurs bénignes (neurofibromes cutanés) de petite taille et peu nombreuses.
Parfois l'atteinte cutanée est beaucoup plus importante, très nombreux neurofibromes cutanés de taille variable (certains pouvant atteindre 3-4 cm de diamètre) et neurofibromes plexiformes rendant la vie en société difficile à cause du regard des autres si ces tumeurs sont situées sur le visage ou les parties découvertes du corps.

Un certain nombre d'autres problèmes peuvent aussi apparaître :

Traitement

Il n'existe aucun traitement pour guérir cette maladie, on peut pour améliorer le quotidien des malades :

* détruire les neurofibromes cutanés soit par électro-coagulation au laser, soit par la chirurgie classique ;
* opérer les neurofibromes plexiformes, s'ils deviennent trop gênants ;
* opérer des déformations trop importantes de la colonne vertébrale ;



* Déformations de la colonne vertébrale de type scoliose entraînant des douleurs dorsales, parfois la déformation est très importante et nécessite le port d'un corset et même dans les cas les plus graves le recours à la chirurgie orthopédique ;
* Déformations corporelles : provoquées par des neurofibromes plexiformes de grande taille ;
* Gliome du nerf optique: c'est une tumeur généralement bénigne située au point de rencontre intracrânien des nerfs optiques appelé Chiasma optique ;
* Certaines difficultés d'apprentissage : en général les enfants atteints de NF-1 ont une intelligence normale, mais certains rencontrent des difficultés d'apprentissage car ils présentent des problèmes de concentration et une hyper-activité ;
* Hypertension artérielle : le risque d'hypertension est augmenté chez les personnes atteintes de NF-1 car ils peuvent présenter un phéochromocytomes et des paragangliomes (tumeurs sécrétant des Catécholamines) ;
* Complications dues à la présence de neurofibromes plexiformes internes volumineux qui peuvent comprimer des organes vitaux ;
* tumeurs cancéreuses, notamment tumeurs malignes des gaines nerveuses.